罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。
一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。
肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。
神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。