罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。